Рак — болезнь ДНК и еще девять фактов о геноме

Открытий, связанных с геномов, настолько много, что накопилось на целую книгу. В издательстве «Альпина Нон-фикшн» вышла интереснейшая книга Стивена Липкина Джона Луома «Время генома». На примерах своих пациентов авторы книги показывают как огромный потенциал, так и серьезные опасности современных генетических технологий. Приводим 10 любопытнейших фактов о генетике из книги «Время генома»:

Факт №1. Если вы похожи на родителей внешне и по характеру, это не значит, что вы унаследуете их заболевания. Описывая случай своей пациентки Лидии, которая опасалась, что унаследует от матери мутацию в генах, приводящую к раку яичников, Стивен Липкин пишет: «У Лидии было распространенное заблуждение о наследственности, что якобы у человека, похожего внешностью и поведением на какого-то члена своей семьи, выше вероятность развития того же заболевания, в данном случае рака яичников (это может быть верно только в ситуации с однояйцевыми близнецами и некоторыми редкими синдромами)».

Факт №2. В медицинской генетике есть старый, но очень важный совет, который дают студентам-медикам: если вас пригласили обследовать ребенка с шестью пальцами, смотрите на руку в последнюю очередь. Не надо отвлекаться на очевидную проблему настолько, чтобы забыть обо всем остальном.

Факт №3 Примерно каждый четвертый случай болезни Альцгеймера встречается в семье, где такой диагноз уже есть у двух и более человек. Примерно у 2–5% пациентов выраженные симптомы болезни Альцгеймера появляются в возрасте младше 65 лет — это так называемая ранняя форма болезни. Наличие ранней формы заболевания у родственников — веская причина для проведения генетического анализа. Не впадайте в панику! Наличие мутаций такого типа говорит лишь о повышенном риске заболевания, а не том, что оно обязательно разовьется.

Факт №4. Около 20 лет назад полный анализ всей ДНК человека (то, что обычно называют полногеномным секвенированием) был сопоставим со стоимостью авианосца. Сейчас этот анализ дешевле мотороллера Vespa, и на него не требуется направления от врача.

Факт №5. Для «постройки» человека необходимо около 20 000 генов. Немного обидно, что примерно столько же их требуется растению резуховидке, а крошечная муха дрозофила, которую с трудом можно заметить, обходится всего в два раза меньшим числом генов.

Факт №6. Каждый из нас несет более сотни мутаций в разных генах. Многие из этих генов, по-видимому, не очень важны. В других генах мутации не вызывают серьезных последствий, если у вас одна копия гена хорошая, а другая — «сломанная», потому что болезнь возникает только в случае, если испорчены обе копии. Например, тяжелое заболевание легких и поджелудочной железы — муковисцидоз. У вас может быть мутация в одной копии гена, которая никак не проявится.

Факт №7. Рак на самом деле — болезнь ДНК. Полногеномное секвенирование поможет найти самые глубокие корни рака.

Факт №8. Мутаций, при которых возможно лечение, всего около десятка. Этот показатель варьирует для разных типов рака, к тому же из года в год увеличивается за счет разработки новых лекарственных средств.

Факт №9. Болезнь Гоше — пример успеха в генетической медицине. Это одно из тех немногих (по сравнению с инфекционными) наследственных заболеваний, с которыми на данный момент можно что-то сделать.

Факт №10. Существуют гены, которые позволяют узнать что-то личное, но при этом неинтересны никому, кроме хозяев этого «белья», то есть вас и вашей семьи. Это могут быть даже не мутации, а тонкие изменения, которые могут незначительно повлиять на ваш вес, рост, возраст полового созревания и на само течение вашей повседневной жизни. Может быть, эти гены объяснят, почему в хоре вы никогда не могли взять верхнее до и стояли в заднем ряду или почему вы чуть не завалили школьную математику, зато у вас был абсолютный слух.