Гемофилия: почему болят суставы?

Гемофилия, или нарушение свертываемости крови, – редкое наследственное заболевание, которое диагностируется в среднем у одного из 10 тыс. родившихся мальчиков (гемофилией страдают почти всегда мужчины). В России проживают примерно 9,5 тыс. пациентов с таким диагнозом, и существующие методы терапии позволяют им вести обычный образ жизни. Но практически все они страдают от заболеваний суставов, и врачи постоянно ищут способы решения этой проблемы.

Что такое гемофилия
Гемофилия – заболевание врожденное, которое сцеплено с Х-хромосомой. Это значит, что передают его только женщины – носительницы, но страдают почти исключительно мужчины. В результате дефицита фактора свертывания крови VIII – FVIII (гемофилия А) или FIX (гемофилия В) у пациентов отмечается повышенная кровоточивость. Заболевание диагностируется в детском возрасте чаще всего, если у пациента отмечается тяжелое и среднетяжелое течение заболевания. У пациентов с легкой формой заболевание может быть определено, если возникнет сильное кровотечение, нередко это происходит в возрасте 18-20 лет или даже позже.

Артропатии при гемофилии объясняются постоянными кровоизлияниями в полости крупных суставов. Кровь негативно влияет и на ткани хряща, покрывающего сустав, и на его синовиальные оболочки. Большинство пациентов с тяжелой формой гемофилии, особенно взрослых сталкиваются с артропатиями.

Что происходит с суставами при гемофилии
Если у пациента нарушена свертываемость крови, то в районе сустава возникает гематома, которая в конечном итоге проникает внутрь. Основной «удар» в этом случае принимает синовиальная оболочка – внутренняя оболочка суставов, которая в норме обеспечивает питание хряща и амортизацию.

Синовиальная оболочка участвует в удалении крови из сустава, в результате чего в ее клетках – синовиоцитах – происходят изменения, а сама ткань воспаляется. Противовоспалительные цитокины (интерлейкин и фактор некроза опухоли), которые вырабатываются в ответ, разрушают окружающие ткани. В итоге синовиальная ткань замещается соединительной, возникает фиброз.

В эксперименте на животных было показано, что повреждения синовиальной оболочки и суставного хряща возникают уже на вторые сутки после кровоизлияния в сустав.Под действием цитокинов разрушается не только синовиальная ткань, но и суставной хрящ. Один из противовоспалительных цитокинов активирует хрящевые клетки, которые начинают вырабатывать перекись водорода. Она соединяется с железом из клеток крови, и получающиеся при этом заряженные частицы, радикалы, оказывают разрушающее действие на хрящ.

Стадии поражения суставов
Гемофилическая артропатия протекает в три фазы:

гемартроз — острое кровоизлияние. Сустав опухает, нарушается его подвижность, пациент жалуется на боли.
панартрит — в тканях сустава происходят патологические изменения.
регрессия — на этой стадии сустав деформируется, причем изменения прогрессируют.
Исследования in vitro показали, что всего после 4 дней воздействия крови на ткань хряща в нем практически полностью прекращается выработка протеогликанов, то есть нарушаются основные обменные процессы. А в экспериментах на животных выяснилось, что чем моложе животное, тем более восприимчива хрящевая ткань к воздействию крови. Таким образом, дети, страдающие гемофилией, находятся в группе повышенного риска по возникновению артрозов.

Возможное лечение
Исследователи Гематологического научного центра Минздрава РФ провели исследование 165 суставов у 40 детей. В 70% случаев в суставах были выявлены изменения на МРТ, хотя на рентгене изменения во многих пораженных суставах были не видны. Таким образом, МРТ является оптимальным методом диагностики для пациентов с гемофилией.

Эффективным методом предотвращения поражения суставов в данном случае является гемостатическая терапия – введение концентрата фактора свертывания крови. Важно отметить, что лечение должно быть профилактическим, то есть до того, как возникнет кровотечение: инъекции фактора свертывания крови делаются 2-3 раза в неделю (в зависимости от типа гемофилии). В этом случае артропатия развивается, но позже, чем при отсутствии лечения.