Диагностика семейного рака груди — мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Трудности

Идентификация унаследованных мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 у больного раком молочной железы имеет большое значение для генетического консультирования и оценки риска рака для детей, сибсов и других родственников больного. Исследование также важно для лечения самой больной. Например, у женщины — носителя мутации BRCA1, кроме удаления опухоли, может потребоваться одновременное профилактическое удаление здоровой молочной железы или двустороннее удаление яичников, чтобы минимизировать количество операций и анестезий.

Тем не менее процент рака груди у женщин, вызванных унаследованной мутацией в генах BRCA1 или BRCA2, невелик, считают, что он колеблется от 1 до 3% в популяциях, неотобранных по семейному анамнезу рака груди или яичников или возрасту начала болезни. Среди женщин с раком груди моложе 50 лет и у женщин с раком яичников или молочной железы среди родственников первой или второй степени родства (особенно если есть относительно редкий рак груди у мужчин) частота обнаружения унаследованной мутации значительно выше, в зависимости от того, насколько и как тесно связаны члены семьи.