Множественный эндокринный аденоматоз II типа (MEN2, multiple endocrine adenomatosis). Активация онкогенов при наследственных опухолях

Онкоген — мутантный ген, изменение функции или экспрессии которого приводит к аномальной стимуляции клеточного деления и пролиферации. Мутация может вызвать прирост функции непосредственно в самой кодирующей последовательности онкогена, в его управляющих элементах или увеличить число его копий в геноме, что ведет к нерегулируемой гетерохронической или эктопической функции продукта онкогена. Онкогены имеют доминантный эффект на клеточном уровне; т.е. когда онкоген активизирован или избыточно экспрессируется, достаточно единственного мутантного аллеля для перехода фенотипа клетки из нормального в злокачественный.

Активированные онкогены кодируют белки, действующие на многих этапах контроля роста клеток, включая факторы роста, стимулирующие клеточное деление, рецепторы и цитоплазматические белки, преобразующие сигналы этих факторов, факторы транскрипции, реагирующие на преобразованные сигналы, и, наконец, белки, противодействующие программируемой смерти клеток (апоптозу). Множественный эндокринный аденоматоз II типа — MEN2 — multiple endocrine adenomatosis

Множественный эндокринный аденоматоз II типа (MEN2, от англ. multiple endocrine adenomatosis) в своем наиболее частом варианте А — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся высокой встречаемостью медуллярной карциномы щитовидной железы, часто, но не всегда, связанной с феохромоцитомой, доброкачественными аденомами паращитовидных желез или и тем, и другим одновременно. Пациенты с редким вариантом В, обозначаемым MEN2B, кроме опухолей, встречающихся у пациентов с MEN2A, имеют утолщение нервов и развитие доброкачественных опухолей, известных как невромы, на слизистой оболочке рта и губ.