Симптомы, диагностика и лечение болезни Краббе

Болезнь Краббе — дегенеративное заболевание, поражающее нервную систему.

Болезнь Краббе, известная также как глобоидная клеточная лейкодистрофия, является дегенеративным генетическим заболеванием, поражающим нервную систему. У людей с болезнью Крабба есть мутации в гене GALC. Из-за этих мутаций они не производят достаточное количество фермента. Этот недостаток приводит к прогрессирующей потере защитного слоя, покрывающего нервные клетки, называемого миелином. Без этого защитного слоя нервы не могут функционировать должным образом, нанося ущерб мозгу и нервной системе.

Болезнь Краббе поражает приблизительно 1 из 100 000 человек во всем мире, причем в некоторых районах Израиля отмечаются более высокие показатели заболеваемости.

Симптомы болезни Краббе

Есть четыре подтипа болезни, каждый со своим собственным началом и симптомами.

• Тип 1 начинается от 3 до 6 месяцев

• Тип 2 начинается от 6 месяцев до 3 лет

• Тип 3 начинается между 3 и 8 годами

• Тип 4 начинается в любое время после 8 лет

Так как болезнь Краббе поражает нервные клетки, многие симптомы, которые она вызывает, являются неврологическими. Тип 1, инфантильная форма, составляет 85-90% случаев. Тип 1 проходит три этапа:

• Стадия 1: Начинается примерно через три-шесть месяцев после рождения. Затронутые младенцы перестают развиваться и становятся раздражительными. Они имеют высокий мышечный тонус (мышцы жесткие или напряженные) и проблемы с кормлением.

• Стадия 2: происходит более быстрое повреждение нервных клеток, что приводит к потере использования мышц, увеличению мышечного тонуса, выгибанию спины и повреждению зрения.

• Этап 3: младенец становится слепым, глухим, не осознающим своего окружения и неподвижным в жесткой позе. Продолжительность жизни детей с типом 1 составляет около 13 месяцев.

Другие типы болезни Крабба начинаются после периода нормального развития. Эти типы также прогрессируют медленнее, чем тип 1. Дети обычно не выживают более двух лет после начала второго типа.

Ожидаемая продолжительность жизни для типов 3 и 4 варьируется, и симптомы могут быть не столь серьезными.

Как диагностируется болезнь Крабба

Если симптомы ребенка свидетельствуют о заболевании Краббе, может быть проведен анализ крови на предмет наличия дефицита галактозилцерамидазы, который подтверждает диагноз болезни Краббе. Люмбальная пункция может быть сделана для пробы спинномозговой жидкости. Аномально высокие уровни белка могут указывать на болезнь. Для диагностики заболевания Краббе отлично пойдет клиника диагностики в Германии.

Лечение

Не существует лекарств от болезни Крабба.

В настоящее время исследуются методы лечения, направленные на воспалительные маркеры, ферментную заместительную терапию, генную терапию и трансплантацию нервных стволовых клеток. Эти методы лечения находятся на начальной стадии и еще не завербованы для клинических испытаний.

Автор: Геннадий Канавалов