Анеуплоидии и анеусомии в раковых клетках. Диагностика

Цитогенетические изменения — характерные признаки рака, особенно на поздних и более злокачественных или метастатических этапах. Цитогенетические изменения указывают, что критический момент в развитии рака — дефекты в генах, задействованных в поддержке хромосомной устойчивости и целостности и обеспечении точности митотической сегрегации.

Первоначально наибольшее количество цитогенетических исследований прогрессии опухолей было выполнено при лейкозах, поскольку клетки поддавались культивированию и кариотипированию стандартными методами. Например, если ХМЛ с филадельфийской хромосомой 9;22 переходит от обычно бессимптомной хронической фазы в серьезный жизнеугрожающий криз, может быть обнаружено несколько дополнительных цитогенетических аномалий, включая числовые или структурные изменения, например вторая копия транслокационной хромосомы 9;22 или изохромосома 17q. На начальных этапах других форм лейкозов часто наблюдают и другие транслокации.