Болезнь Вильсона-Коновалова

Заболевания, развивающиеся из-за генетического фактора, считаются довольно редким явлением, однако чем дольше существует человечество, тем все чаще они возникают в медицинской практике.Врожденные патологии одни из самых сложных в лечении, потому что фактически перед медиками становится задача обмануть природу и исправить ее ошибки.Болезнь Вильсона-Коновалова была описана в 1912 году английским неврологом Сэмюэлем Вильсоном, который выделил ряд симптомов гепато-церебральной дистонии, цирроза печени и объединил их под названием «прогрессивная лентикулярная дегенерация».

Суть заболевания заключается в том, что в организме скапливается чрезмерное количество меди, а именно, в его важнейших жизненных органах – мозге и печени.В нормальном количестве медь участвует в формировании нервных волокон, костей, выработке коллагена и пигмента меланина. Но когда процесс вывода меди нарушается (а это и есть сутью проблемы заболевания), то это может угрожать жизни. В норме медь усваивается с пищей и выводится желчью, в формировании которой активно принимает участие печень. Если болезнь не лечить, то прогноз неблагоприятный.

Вероятность развития болезни Вильсона-Коновалова

Из 100 тысяч людей в общей сложности врачи находят эту патологию лишь у трех. Передается она аутосомно-рецессивным путем, а это значит, что вероятность ее развития есть у тех людей, чьи оба родителя имеют мутантный ген АТР7В в 13 парной хромосоме. Генетики подсчитали, что этот ген есть примерно у 0,6% населения земли. В особой группе риска дети, которые рождены в близкородственной связи.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь может проявиться в детстве или в подростковом возрасте в виде нейропсихических нарушений и печеночной недостаточности.

Врачи выделяют три формы болезни:

нарушение сказывается лишь на печени;
нарушение сказывается лишь на деятельности центральной нервной системы;
при смешанной форме есть проявления и той и другой формы.
Также в болезни есть 2 стадии, это своеобразный инкубационный период болезни Вильсона-Коновалова:

латентная – 5-7 лет;
стадия клинических проявлений.
Также выделяют два вида течения болезни:

острое – в 25% внезапно обнаруживается желтуха, повышается температура, печеночная недостаточность;
хроническое – медленное проявление болезни, которое возникает в 8-16 лет.
При печеночных нарушениях возникают следующие симптомы:

носовые кровотечения;
утомляемость и слабость;
сниженный аппетит и работоспособность;
неустойчивость стула и вздутие живота;
тупая боль в области печени;
кожный зуд;
повышение температуры тела;
желтуха;
отеки;
кровотечения в желудке и кишечнике.
При нарушениях центральной нервной системы возникают следующие симптомы:

проявление симптомов к 20 годам;
«маскообразное лицо»;
обильное слюноотделение;
расстройство речи и координации движений;
тремор;
атетоз;
агрессия – истерические и панические состояния.
Среди особой приметы болезни – образование коричневого кольца по краю роговицы глаза.

Осложнения болезни Вильсона-Коновалова

Последствия болезни Вильсона-Коновалова при отсутствии лечения масштабны. Происходит нарушение во многих органах и системах:

кожа – повышенная пигментация, голубые лунки на ногтях;
почки – камни в почках, отеки голеней;
сердце – нарушение ритма;
суставы – поражаются в 20-50% случаев;
кости – повышается их хрупкость, часты переломы;
эндокринная система – задержка в половом развитии, у мужчин возможно увеличение грудных желез, у женщин возникает проблема с вынашиванием плода.