Гемофилия – что это, и как избежать критических осложнений?

Разобраться в том, что собой представляет этот недуг, поможет значение используемого термина. С греческого языка “haima” означает «кровь», а “philia” – «склонность». Это заболевание характеризуется пониженной свертываемостью крови. Им страдают мужчины, но есть и исключения (тип C). Достается им плохая свертываемость крови от матери: она является носителем болезни и передает«бонус» своим сыновьям. История содержит имена великих женщин, которые были носителями гена гемофилии. Например, королева Виктория и герцогиня Гессенская.

Ген данной патологии является рецессивным. Он находится в X-хромосоме. Наследование патологического гена связано с полом. Для того чтобы начало проявляться заболевание, нужны две X-хромосомы с мутацией. Это женский «набор». У мужчин же имеются X- и Y-хромосомы. Однако на практике все происходит по-другому. Когда женщина беременеет девочкой, у которой две мутирующие X-хромосомы, на 4 недели происходит выкидыш. Это связано с тем, что развивающийся плод нежизнеспособный.

Девочка может родиться с одной мутирующей X-хромосомой. В таком случае сама болезнь не проявляется: доминантный здоровый ген не дает рецессивному запустить пусковой механизм заболевания. Наследование гемофилии может наблюдаться у мальчиков. В мужском организме в Y-хромосоме нет доминантного гена, а X-набор с мутацией интенсивно развивается. По этой причине мальчики наследуют данное заболевание, и гемофилия рецессивный признак имеет.

Чем грозит плохая свертываемость крови?
Это патологическое состояние очень опасно. Возникновение последующих проблем неразрывно связано со стадией заболевания. Вот чем опасна плохая свертываемость крови:

Провоцирует отслоение плаценты на поздних сроках беременности.
Может вызвать профузные кровотечения во время родов.
Удаление зубов, хирургические операции и сильные травмы провоцируют кровопотери.
Гемофилия – виды
Свертываемость крови является защитной реакцией организма. В этом процессе активное участие принимают фибриногены, тромбоциты и плазменные факторы. Дефицит одного из этих веществ вызывает нарушение в работе всей свертывающей системы. В зависимости от недостающего фактора различают такие типы гемофилии:

A;
B;
C.
По степени тяжести течения болезни выделяют такие степени патологии:

Легкую – при ней кровотечения случают редко. К тому же они малоинтенсивные.
Среднетяжелую – для нее характерна умеренная выраженность геморрагических проявлений.
Тяжелую – если, например, плохая свертываемость крови у новорожденного, это проявляется кровотечением из пуповины, наличием гематом на голове, меленой и так далее. Во взрослом возрасте такое заболевание не менее опасно, чем в младенчестве.

Гемофилия A
Для данного типа заболевания характерен дефицит антигемофильного глобулина – фактора VIII. Эта вид недуга считается классическим и самым распространенным. Он диагностируется в 85% случаев, когда у пациента обнаружен ген гемофилии. Этот тип заболевания сопровождается самыми тяжелыми кровотечениями. По этой причине важно разобраться: гемофилия – что это и чем чревата.

Отличительная особенность данного типа недуга состоит в нарушении плазменной фазы гемостаза. Если говорить простым языком, то кровотечение не всегда возникает тут же после получения травмы. Это объясняется тем, что тромбоцитарная и сосудистая фазы функционируют должным образом. Спустя же сутки после получения травмы может начаться сильное кровотечение, остановить которое очень сложно. Данная проблема не решается за один день.

Гемофилия B
Второе название этого недуга – болезнь Кристмаса. Заболевание характеризуется недостаточностью фактора IX. Данный ферментный компонент активизирует комплекс Стюарта-Прауэра. Такого типа гемофилия у детей встречается в 20% случаев при диагностике слабой свертываемости крови. Такая патология наблюдается у 1 из 30 000 новорожденных мальчиков.

Гемофилия C
Данный подвид имеет свое клиническое проявление. Он очень отличается от классического типа заболевания. Этот подвид даже исключен из современной классификации. По этой причине важно разобраться гемофилия – что это. У него есть отличительная особенность, которая не встречается у других типов заболевания. Такая гемофилия у женщин наблюдается так же часто, как и мужчин. Это происходит из-за того, что передача гена осуществляется по доминантному признаку. Есть у патологического состояния и национальная восприимчивость. Это заболевание чаще поражает евреев-ашкенази.

У заболевания типов A и B схожая клиническая картина. В этом случае плохая свертываемость крови симптомы имеет такие:

Наличие на теле различных гематом. Они появляются даже после небольшого ушиба. У таких гематом обширная область распространения. При надавливании на место ушиба появляется сильная боль.
В 80% случаев возникает гемартроз. Сустав воспаляется, ставится горячим, а кожа над ним краснеет. При повторных кровоизлияниях начинает развиваться остеоартроз. Одновременно с ним может произойти искривление тазовых костей и позвоночного столба, атрофия мышц, деформация стоп.
Кровотечения, возникающие после оперативного вмешательства, порезов, удаления зуба и прочих повреждений.
В 5% случаев (чаще у пациентов в молодом возрасте) происходит геморрагический инсульт.
Кровоизлияние в брыжейку – сопровождается острой болью и другими признаками, схожими с клиникой перитонита.
В 20% случаев наблюдается гематурия. Это патологическое состояние может сопровождаться приступами почечной колики и стать причиной развития пиелонефрита.
Образование гангрены, спровоцированной гигантскими гематомами.
Кишечное кровотечение, которое наблюдает в 8% случаев у тех, кто страдает плохой свертываемостью. Черный кал чаще сопровождается слабостью и головокружением.
Признаки плохой свертываемости крови при гемофилии типа C у большинства пациентов слабо выражены либо вообще не проявляются. У некоторых лиц отмечаются кровотечения, меноррагии и появление на теле гематом. Даже в одной семье, члены которой страдают данным недугом, очень разнится выраженность клинических проявлений. Однако в отличие от заболевания типов A и B, при гемофилии C спонтанные кровоизлияния в мышцы встречаются очень редко. Гемартрозы случаются только при условии грубой травматизации суставов.