Геномный импринтинг как причина рака

Геномный импринтинг — модификация ДНК без вмешательства в ее структуру (эпигенетическая модификация), вызывающая изменение экспрессии генов. Такие модификации часто ведут к различиям в экспрессии генов и могут передаваться из поколения в поколение. В то же время эти особенности экспрессии могут изменяться при передаче по наследству. Эпигенетические модификации характерны для злокачественных опухолей человека; их активно исследуют с целью разработки новых методов лечения. На основании законов Менделя мы предполагаем, что в злокачественных опухолях материнский и отцовский аллели любого гена равноценны и оба необходимы для нормального функционирования клетки.

Однако вследствие импринтинга в некоторых случаях эти законы нарушаются. Примером импринтинга служат различия между мулами и лошаками. Мул — гибрид самки лошади и самца осла — значительно крупнее лошака, представляющего собой потомство самца лошади и самки осла. Хотя эти животные и получают по наследству одинаковый генетический материал, отцовские и материнские гены экспрессируются по-разному. Примером геномного импринтинга при злокачественных опухолях служит пузырный занос и тератома: в первом случае опухолевые клетки содержат только отцовский генетический материал, во втором — хромосомы в опухолевых клетках полностью получены от матери. Эти примеры свидетельствуют, что для формирования человеческого существа недостаточно одних лишь 46 хромосом — важен еще и баланс между генами, полученными от отца и матери.