«Годами не знают свой диагноз». Врач о сложной диагностике редких болезней

Миллионы на лечение
Фаина Мания, «АиФ-Черноземье»: Татьяна Валерьевна, насколько часто встречаются редкие заболевания?

Татьяна Федотова: Отдельное орфанное заболевание может быть одно и на 100, и на 200 тысяч населения. В разных странах к редким относят свою группу заболеваний. В перечень входят не только наследственные, но и приобретенные болезни. Основная проблема в том, что орфанные заболевания очень сложно диагностировать. Кроме того, они требуют дорогостоящего лечения. На медикаменты могут уходить десятки миллионов в год.

— С какими редкими болезнями вы встречались в своей практике? Расскажите об их симптомах.

— Финилкитонурия — заболевание, для которого необходима диетотерапия. Из рациона больного исключается белок. Он замещается специальными лечебными смесями, что позволяет ребенку нормально развиваться. Все новорожденные проходят обследование на данное заболевание на 4−5 дне жизни. Для пациентов с ФКУ характерны задержка психомоторного развития, судороги, умственная отсталость, специфический запах тела.

С помощью диетотерапии лечится и «болезнь кленового сиропа», которая также диагностируется у младенцев. Заболевание сопровождается судорогами.При мукополисахаридозах происходит задержка психического развития, роста, контрактуры (ограничение движений в суставе — ред.) мелких и крупных суставов, увеличение печени. При этом заболевании пациенту требуются генно-инженерная ферментозаместительная терапия (лечение, при котором в организм вводят отсутствующий фермент — ред.). Болезнь Гоше сопровождается болями в костях, анемией, задержкой в развитии и др.

— Сколько времени может потребоваться на диагностику редкого заболевания?

— Пациенты с редкой болезнью могут ходить по врачам и год, и два без диагноза. Это не часто встречаемый грипп, когда моментально ставится диагноз и сразу же начинается лечение. О редких болезнях, к сожалению, знают не все врачи.

Пациент может сдать огромное количество анализов, наблюдаться у множества узких специалистов, прежде чем узнает свой диагноз. И только когда проявились все симптомы, у врача складывается развернутая картина болезни. Ведь по одному, не всегда специфичному, симптому нельзя поставить точный диагноз. Существует еще одна серьезная проблема.

Лабораторную диагностику для редких заболеваний могут провести только в федеральных центрах. В регионах необходимые лабораторные комплексы отсутствуют.Но сегодня все чаще задумываются о том, чтобы организовать в крупных межрегиональных центрах лаборатории для расширенного скрининга новорожденных, включающие большее число нозологических форм. Например, туда планируют включить скрининг на аминокислотные нарушения. Ведь если болезнь начинает проявляться на первом году жизни, когда ребенок не может ничего сказать, то сложно понять, в чем причина недомогания.

Врачи видят, что ребенок тяжелый, но организовать ему должное лечение не могут. Специальное оборудование поможет врачам диагностировать заболевание вовремя.

— Вы упомянули о миллионах, которые уходят ежегодно на лечение орфанного заболевания. Где брать пациенту такие огромные деньги?

— Для этого была сформирована программа орфанных заболеваний. Финансирование на лечение таких пациентов идет частично из областного бюджета, но, в основном, — из федерального. Государство ежегодно закупает необходимые препараты. Стараемся стопроцентно охватить всех нуждающихся в лекарствах пациентов. Правда, к сожалению, не всегда получается.

— А что делать тем, кто остался без жизненно-важных препаратов? Обращаться в благотворительные фонды?

— На то, чтобы государству закупить необходимый препарат, требуется время. Могут пройти месяцы, а лечение пациенту требуется срочно. Тем более, если он итак потерял время на диагностику своего заболевания. В ожидании федерального финансирования ряд пациентов, действительно, обращается за помощью в фонды.

«Болезнь может проявиться в старости»
— В каком случае орфанное заболевание может передаваться ребенку по наследству?

— Конечно, орфанные заболевания не передаются из поколения в поколение, иначе они бы не считались редкими. Но, например, ребенку может передаться рецессивная болезнь. В том случае, когда оба родителя — носители заболевания. Причем они могут быть абсолютно здоровыми, потому что у них есть вторая копия гена без мутации. А вот, когда ребенок получает одинаковые «поломки» от мамы и папы, то у него проявляется болезнь.

— И предсказать заранее, заболеет ли ребенок, нельзя?

— До наступления беременности существует предимплантационная диагностика, но она проводится только при процедуре ЭКО. В остальных случаях перинатальная диагностика проводится уже во время беременности — на 9−10 неделе. Только тогда можно выяснить, получил ли будущий малыш мутации от родителей и будет ли он здоров.

— Наследственные болезни проявляются сразу при рождении ребенка?

— Далеко не всегда. Критерии для каждой болезни свои. Есть заболевания, которые проявляются в первый месяц жизни, а есть такие, которые могут обнаружиться в подростковом, взрослом и даже пожилом возрасте.

Существует болезнь накопления. Субстрат копится, повреждает те или органы — как правило, суставы, печень, сердце. Чаще всего, повреждается центральная нервная система, поэтому большинство орфанных болезней сопровождаются судорогами, задержкой психомоторного развития, либо потерей имеющихся функций.

— А какие факторы могут спровоцировать появление ненаследственных болезней?

— Причины могут быть разные — от инфекций до стрессов. Но все же существенную роль играет генетическая основа этих заболеваний — предрасположенность. Ведь стрессы переживают все, но только у единиц впоследствии диагностируется орфанное заболевание.