Nature Genetics: создан «металлоискатель» для обнаружения опухолей

Ученые из Кембриджского университета разработали алгоритм PRRDetect — мощный инструмент, способный выявлять опухоли с ослабленными механизмами восстановления ДНК, что делает их более чувствительными к терапии.

Авторы проанализировали полные геномы 4 775 опухолей из семи видов рака, включая легочный, мозговой, кожный, желудочный и кишечный. Все данные были получены в рамках масштабного проекта 100,000 Genomes Project.

Основное внимание в исследовании уделялось так называемым вставочным мутациям — вставкам и удалению фрагментов ДНК. Исследователи обнаружили, что определенные характерные паттерны таких мутаций указывают на сбои в пострепликативном восстановлении ДНК (PRRd). Эти сбои снижают устойчивость опухоли к лечению и повышают ее чувствительность к иммунной терапии.

На основе этих данных был создан PRRDetect — алгоритм, способный точно «выслеживать» опухоли с PRRd, словно металлоискатель, реагирующий на уязвимость. Это открывает путь к более персонализированным стратегиям лечения, особенно для пациентов с раками, которые трудно поддаются терапии.

Профессор Серена Ник-Зайнал, ведущий автор исследования, подчеркнула, что с развитием технологий геномное секвенирование становится таким же доступным, как анализ крови или МРТ. Однако для использования генетики в клинической практике необходимы алгоритмы, которые будут давать врачам полезную и применимую информацию о прогнозе и выборе терапии.

«PRRDetect позволяет нам понять, какие опухоли уязвимы, а значит, поддаются лечению. Это особенно важно при смертельно опасных формах рака, таких как рак легких или мозга», — добавила она.

По мнению ученых, разработка алгоритма PRRDetect стала еще одним шагом к тому, чтобы геномные технологии превратились в повседневную практику клиник.