Новое в лечении анемии, рака и генетических болезней

Многие в школе изучали биологию и знают, что все процессы в теле осуществляются за счет набора инструкций, закодированных в ДНК в виде генов. Эта молекула, найденная в подавляющем большинстве живых клеток, содержит всю информацию о человеке, как «книга жизни». Но со временем и под влиянием определенных факторов окружающей среды иногда возникают ошибки в коде. По мере создания новых клеток иногда считывание кода происходит не со 100%-ной точностью.

Эти ошибки могут размножаться и превращаться в такие болезни, как рак кожи или иных локализаций. С дефектами генов связаны серповидноклеточная анемия, опухолевые поражения крови. Ученые озабочены тем, чтобы исправлять ошибки ДНК как на стадии эмбрионов, так и у людей разного возраста, что позволит лечить серьезные патологии. Недавно появились сведения о новой технологии, которая может в этом помочь.

Проблема многих болезней человека, в том числе рака кожи и иных видов неоплазий — ошибки в генах. Ученые задумались над тем, как найти способ просто отредактировать ошибки, подобно тому, как это происходит при вводе текста. То есть просто навести курсор на неправильную букву или слово, нажать Delete, а затем ввести все правильно. Это основная концепция технологии, которая в последние несколько лет вызывает у ученых большой интерес. Ее именуют CRISPR (звучит как Clustered Regular Interspaced Short Palindromic Repeat, и в переводе означает «короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами»).

Эта технология генетического редактирования дает надежду, что в один прекрасный день врачи смогут легко исправить ошибки, которые возникают в нашем генетическом коде, что приведет к появлению передовых лекарств от генетических болезней и рака. Специалисты Исследовательского центра рака Фреда Хатчинсона в Сиэтле, говорят, что технология CRISPR — это, по сути, ножницы, которые могут вырезать ДНК в очень точном месте. Хотя CRISPR не единственный инструмент для редактирования генов, он более гибкий и практичный, чем некоторые другие варианты.

Именно высокая точность дает ученым надежду на то, что технология CRISPR может помочь в лечении множества болезней, которые возникают из-за мутаций в определенных генах. Ее применение позволит эффективно вырезать эти мутации из кода ДНК. Исправленный генетический код может быть вставлен на исходное место, и клетка может продолжать жить и воспроизводиться нормально, без генетической мутации, которая вызывает болезни.

На сегодняшний день технология CRISPR продемонстрировала большие перспективы в редактировании ДНК эмбрионов для устранения генетических заболеваний. Ее используют в экспериментальных работах врачи-эмбриологи. В некоторых странах существует научная и практическая медицинская деятельность, использующая CRISPR для изменения генетического кода эмбриона, если он имеет серьезные патологии. Если эмбрион имеет наследственные патологии, в силу которых могут возникать болезни, ученые могут в ранней стадии их исправить. Внесение изменений в эмбрион на ранних этапах его развития — относительно легкая процедура, что позволяет ему развиться в здоровый организм, свободный от генетического заболевания. Эта зародышевая клетка будет делиться, давая жизнь новым клеткам, и если генетическая ошибка не воспроизводится, болезнь не возникает.

Что касается CRISPR, то это способ исправить генетические заболевания, например, это может быть серповидноклеточная анемия и некоторые другие патологии, где причиной является изменение в одном гене, который точно известен. Для серповидноклеточной анемии особую роль играет ген НВВ, который кодирует синтез аномальной формы гемоглобина.

=Теоретически CRISPR уже сегодня может «вылечить» эти болезни с тем уровнем информации и методикой, которыми владеют ученые на данный момент. Исследователи считают, что в ближайшем будущем они будут активно решать проблему серповидноклеточной анемии. Проблема в том, что с практической точки зрения эти генетические изменения должны быть проведены для каждой отдельной клетки, которая участвует в генезе болезни. Реализация технологии редактирования генов для каждой отдельной клетки крови и стволовых клеток костного мозга пока представляет самую большую проблему.

Картина становится еще более сложной, когда речь заходит о такой болезни, как рак кожи или органов, тканей. При этом генетическая мутация в одной клетке может привести к росту опухоли, которая может распространиться на другие части тела, если процесс не остановить. Если применять данный метод в лечении рака кожи или иных его вариантов, нужно было бы доставлять технологию CRISPR во все клетки, чтобы изменить генетическую мутацию, которая вызвала неоплазию, чтобы вернуть клетки к исходному типу. Но технологии пока не достигли нужного уровня, чтобы осуществить это практически. Тем не менее, ученые продолжают разрабатывать инструменты на основе CRISPR, которые в конечном итоге могут помочь вылечить рак кожи или, по крайней мере, использовать то, что известно о генетических причинах рака, для помощи в лечении.

Специалисты говорят, что в ближайшем будущем CRISPR и другие технологии редактирования генов изменят подходы к терапии рака. Одним из потенциальных применений этих методов является выделение некоторых собственных клеток крови пациента (Т-лимфоцитов) с перепрограммированием их при помощи CRISPR. Затем эти клетки возвращаются обратно в кровь пациента для борьбы с раком. Этот индивидуальный подход к терапии должен помочь в борьбе с различными видами рака Он уже используется в качестве лечения некоторых случаев лейкемии (рак крови) и лимфомы.

Т-клетки являются частью иммунной системы организма и могут быть модифицированы в лаборатории. К ним добавляют специальный рецептор, называемый рецептором химерного антигена, или CAR. Эти модифицированные Т-клетки затем вводят обратно в кровь пациенту, где они идут на «охоту», атакуя раковые клетки. Использование Т-клеток CAR в качестве лечения солидных опухолей, например, при раке молочной железы, толстой кишки или легких, в настоящее время не применимо, потому что сложно обеспечить доставку их к каждой клетке в плотной опухоли. Но в жидкой среде (кровь или лимфа) использование некоторых видов иммунных клеток для перепрограммирования раковых становится реальностью для части пациентов.