Пинеобластома головного мозга

Шишковидная (пинеальная) эндокринная железа – шишковидное тело (эпифиз) – находится в среднем мозге. Она вырабатывает мелатонин (который синхронизирует циклы сна и бодрствования), нейромедиатор серотонин, а также липидный гормон адреногломерулотропин (стимулятор синтеза альдестерона корой надпочечников).

Конкретные причины пинеобластомы неизвестны, хотя есть подтверждения ее связи с определенными генетическими аномалиями – мутациями зародышевой линии в генах супрессоров опухоли RB1 или DICER1.

Специалисты не исключают, что такие факторы риска, как воздействие на плод повышенного уровня радиации в окружающей среде, внутриутробной интоксикации или кислородного голодания плода в период онтогенеза способны привести к негативным изменениям на уровне спорадических генных мутаций клеток формирующихся структур головного мозга.

Однако наиболее вероятным фактором, повышающим вероятность развития пинеобластомы, считается наследственная предрасположенность при наличии у родителей изменений в гене, передающихся ребенку по аутосомно-доминантному типу. [3]

Патогенез
Механизм многоступенчатого процесса онкогенеза при развитии пинеобластомы головного мозга остается предметом исследований.

Шишковидная железа взрослого человека состоит из пинеалоцитов, астроцитов, микроглии и других интерстициальных клеток. Ее образование в период эмбриогенеза проходит три стадии с началом в виде отростка нейроэпителия в крыше третьего желудочка мозга. Зачаток отростка образуют клетки-предшественники (мультипотентные стволовые клетки) Pax6; пинеалоциты паренхимы эпифиза также образованы из клеток-предшественников. Это промежуточные частично дифференцированные клетки, которые называют бластоцитами.

Патогенез бластомы шишковидной железы усматривают в том, что на одной из стадий формирования эпифиза из-за мутаций в генах-супрессорах опухолей, регулирующих рост клеток и экспрессию ДНК белков, происходит неконтролируемый митоз бластоцитов. [

Симптомы пинеобластомы
Ранние или первые признаки пинеобластомы головного мозга проявляются в виде головной боли, тошноты и рвоты. Это следствие повышения внутричерепного давления из-за скопления спинномозговой жидкости вокруг головного мозга – гидроцефалии.

От размера опухоли и ее распространения на соседние части мозга зависят другие симптомы, в том числе:

повышенная утомляемость;
нестабильность температуры тела;
нарушения зрения (изменение движений глаз в виде нистагма, двоения в глазах, косоглазия);
снижение мышечного тонуса;
проблемы с координацией движений;
нарушения сна;
ухудшение памяти.
Осложнения и последствия
Хотя пинеобластома головного мозга за его пределы выходит очень редко, кроме распространения метастазов данного злокачественного новообразования через спинномозговую жидкость, последствия и осложнения заключаются в рецидивах и развитии неврологических, когнитивных и эндокринных нарушений различной степени.

В частности, отмечается дисфункция гипофиза, которая приводит к задержке роста и полового развития.

Диагностика пинеобластомы
При подозрении на пинеобластому диагностика не может базироваться на клинической картине: необходимы анализы крови на нейрон-специфическую энолазу и хромогранин-A; также нужен анализ спинномозговой жидкости, которая берется с помощью люмбальной пункции.

Биопсия для гистологического исследования опухолевых клеток может быть сделана с помощью аспирации перед операцией по удалению пинеобластомы или непосредственно во время ее проведения.

Решающее значение имеет инструментальная диагностика: МРТ или КТ головного мозга, магнитно-резонансная спектроскопия, ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография).

Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика проводится с кистой шишковидной железы, тератомой, глиомой (мультиформной глиобластомой), герминомой, эмбриональной карциномой, медуллобластомой, папиллярной опухолью, пинеоцитомой.