Ретинобластома у детей: клиника, диагностика

Ретинобластома — злокачественная опухоль из клеток сетчатой оболочки глаза. Её встречают редко, но она составляет приблизительно 5% причин значительного зрительного дефекта у детей. Возможно поражение одного или обоих глаз. Все двусторонние опухоли бывают наследственными, как и приблизительно 15% односторонних случаев. Ген предрасположенности к ретинобластоме был идентифицирован в хромосоме 13. Тип наследования доминантный, но с неполной п нетрантностью. Большинство случаев проявляются в течение первых 3 лет жизни. Детей из семей с наследственной формой болезни нужно подвергать скрининговому обследованию регулярно с рождения.

Самое типичное проявление — белый зрачковый рефлекс, заменяющий нормальный красный, или косоглазие. Цель лечения состоит в том, чтобы сохранить зрение. Энуклеация глаза может быть необходимой при запущенном заболевании. Лечение химиотерапией в целях сокращения опухоли, сопровождаемое местным лазерным лечением в сетчатке, используют вполне успешно. Радиотерапия может быть показана при запущенном заболевании, но этот метод чаще остаётся в резерве — для лечения рецидивов. Большинство пациентов излечиваются, хотя многие остаются со слабым зрением. При наследственной ретинобластоме есть существенный риск повторного злокачественного заболевания (особенно саркомы) среди выживших.