Результат BRCA-тестирования и оперативное лечение

Гинекологи и онкологи Ууниверситета Брауна (Brown University) исследовали, как определение BRCA-мутаций изменяет решение женщин относительно хирургического вмешательства. Работа основана на ретроспективном обзоре записей о 302 пациентках с раком молочной железы, которые в период с 2006 по 2012 делали предоперационное генетическое тестирование на основании рекомендаций Национальной всесторонней онкологической сети. В рамках этой группы, 32 женщины узнали, что они являются носителями мутаций в их генах BRCA1 или BRCA2.

Обладая этой информацией 71,9%, то есть, 23 женщины из получивших положительный результат генетического тестирования изменили план хирургического вмешательства. Среди женщин, получивших негативный результат теста, только 28,9% изменили хирургические планы. Среди носителей мутаций 31,3% выбрали лампектомию, в то время как 59,4% выбрали двойную мастэктомию, кроме того, одна из восьми выбрала удаление яичников. Среди женщин, которые оказались негативными 58,5% выбрали лампектомию, только 20,7% выбрали двойную мастэктомию и никто не шел на удаление яичников.

Ведущий автор Элизабет Локич (Elizabeth Lokich) комментируя исследование, подчеркнула, что знание о 65% вероятности развития рака молочной железы или 60% вероятности рака яичников побуждает женщин сделать все возможное для предотвращения этого.
Молекулярно-генетический анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 становится все более доступным. Необходимость такого исследования для здоровых женщин очень спорна. Однако среди специалистов продолжаются дискуссии относительно эмоциональной составляющей генетического тестирования BRCA1 и BRCA2 генов и для женщин у которых обнаружен рак. Некоторые утверждают, что знание о носительстве мутаций может усилить стресс у женщин только что узнавших о диагнозе. Однако, с другой стороны, знание о наличии мутаций очень важно для оценки риска повторного возникновения опухоли после первого хирургического удаления.

Авторы рекомендуют обращаться к генетическому тестированию до планирования операции, поскольку это может значительно изменить взгляд женщин на необходимый объем вмешательства.