Ученые учатся предсказывать болезни по генетическому коду человека

Сводная группа американских математиков и биологов разработала алгоритмы обработки полигенных моделей. Для широких обывателей они известны как «генетически обусловленные заболевания» или недуги, спровоцированные активностью конкретных генов. Только вот на практике существует невообразимо огромное количество комбинаций этих генов и лишь теперь ученые примерно поняли, как при постановке диагноза учесть влияние их всех.

Один ген, за какую бы функцию он не отвечал, редко становится причиной болезни, почти все заболевания по своей сути полигенны – спровоцированными деятельностью групп или подмножеств генов, нередко вообще не связанных между собой. Американские ученые разработали такую модель, на которой можно разместить очень большое количество разных комбинаций генов. И применили к ней алгоритм оценки по методам анализа «big data», получив пугающе точный инструмент.

В качестве примера изучение вероятностей заболеваний коронарной артерии, которые зависят от 6,6 млн. позиций в геноме. На основе данных о пациентах из британской медицинской базы Biobank авторы методики сделали вывод, что для 8 % людей вероятность такой болезни втрое выше, чем для всех остальных. Нижний уровень риска по новой системе оставляет вам всего 1 шанс из 100 заболеть, но вот высший индекс гарантирует болезнь в 11 % случаев.

Кажется, что при таком разбросе о точности прогноза и речи не идет, но взгляните на ситуацию с другой стороны. Данные можно получить на основе анализа ДНК, для любого человека, начиная с первых минут жизни. И составить план – в каких условиях ему лучше жить, что кушать и пить, какие препараты принимать, чтобы никогда не заболеть чем-то конкретным. Для бизнесмена, спортивного тренера, вербовщика астронавтов разница в 10 % уже аргумент, чтобы сделать выбор между кандидатами не тратить десятки лет и усилий на подготовку менее перспективного человека. А уж как обрадуются страховые компании с их динамическими тарифами… потому-то технологию пока и не думают внедрять в жизнь. Пусть остается в пределах лаборатории.