Врожденные миопатии

Определение

Миопатии — это болезни, которые вызывают слабость и гипотонию (плохой тон) в мышцах, которые контролируют добровольные движения. Врожденные миопатии представляют собой группу миопатий, обычно присутствующих с рождения, которые проявляют структурные изменения в скелетных мышцах. Список заболеваний, определяемых как врожденные миопатии, варьируется. Эти миопатии приводят к генерализованной мышечной слабости, уменьшению мышечного тонуса, слабым мышечным рефлексам, плохому мышечному объему и часто характерному внешнему виду лица и тела.

Восстановление и реабилитация

Учитывая редкость врожденных миопатий, потенциал для реабилитации при этих расстройствах в значительной степени неизвестен. Могут быть рекомендованы речевые, физические и профессиональные методы лечения. Хотя интеллект обычно является нормальным, образовательная поддержка через услуги раннего вмешательства и / или посредством индивидуального плана обучения также может быть уместна для некоторых детей. В серьезных случаях может быть рассмотрено помещение в интернатное учреждение, которое может обеспечить круглосуточное обслуживание по уходу и поддержке. Цель реабилитации врожденных миопатий — поддерживать или улучшать существующие функции пациента. Физическая терапия может быть рекомендована для улучшения подвижности и мышечной силы. Речевая терапия может помочь человеку с врожденной миопатией изучать речь и / или способы общения. Профессиональная терапия может научить пациентов использовать адаптивные методы и устройства, которые могут помочь компенсировать мышечную слабость. Например, у кого-то с тяжелой формой миопатии может быть полезен ходунок, инвалидная коляска или другое устройство. Удобные двухуровневые ходунки вы можете купить в магазине Ольга маркет.

Лечение.

Нет лекарств от врожденных миопатий. Цель лечения заключается в том, чтобы помочь пациентам оптимизировать функцию и управлять любыми медицинскими осложнениями, связанными с расстройством. Методы лечения врожденных миопатий в значительной степени зависят от тяжести симптомов индивидуума, особенно от степени мышечной слабости и наличия скелетных деформаций. Лечение в основном состоит из респираторной и кормовой поддержки и ортопедического вмешательства. Офтальмологическая и стоматологическая помощь также важна для решения проблем, которые могут возникнуть, таких, как сухие глаза и скученность зубов. В случае Х-связанной миопатии также рекомендуется управлять связанными осложнениями, включая неопущение яичек, сфероцитоз, пелиоз, повышенные ферменты печени и желчные камни. Пострадавшим новорожденным, особенно тем обычно требуется трубка для кормления и механической вентиляции, чтобы помочь в дыхании. Могут использоваться другие средства вентиляции. Даже дети и взрослые, которые не нуждаются в помощи дневного дыхания, могут нуждаться в респираторной поддержке ночью, поскольку может произойти респираторная недостаточность во время сна. Скобки или хирургия могут быть необходимы для лечения сколиоза, вывихнутых бедер и деформаций стопы. Поскольку может развиться злокачественная гипертермия во время операции, они должны проконсультироваться с неврологом или анестезиологом перед этими или другими операциями.

Автор: Георгий Канавалов