Заболевание

Лица с дефицитом фермента, как правило, высокие и тонкие с истончением и удлинением костей. Они имеют длинное, узкое лицо и высокое арочное небо. Утончение и удлинение длинных костей заставляет людей быть высокими и худыми к тому времени, когда они достигли позднего детства. Их пальцы имеют тенденцию быть длинными и тонкими (арахнодактилия). Они могут иметь искривление позвоночника, называемое сколиозом. Может возникнуть остеопороз. Кроме того, они имеют жесткие суставы. Дефицит фермента влияет на глаза, вызывая дислоцированные линзы и близорукость. Необработанные лица или те люди, которые не реагируют на лечение, развивают умственную отсталость или нарушения зрения. У затронутых людей также могут развиться психиатрические проблемы. Эти психиатрические проблемы могут включать депрессию, проблемы хронического поведения, хроническое обсессивно-компульсивное расстройство и расстройства личности. Наиболее частой причиной смерти, связанной с дефицитом, являются сгустки крови, которые образуются в венах и артериях. Они известны как тромбоэмболии и включают тромбоз глубоких вен (тромбы крови, которые образуются в венах ног и т. д.), легочная эмболия (сгустки крови, образующиеся в легких) и инсульты. Тромбоэмболия может возникнуть даже в детстве. Когда тромбоэмболия возникает в детстве, дефицит всегда следует рассматривать как причину тромбоэмболических событий. Эти тромбоэмболические события могут возникать в любой части тела. Наконец, еще одним осложнением дефицита является тяжелый преждевременный атеросклероз (затвердение артерий).

Диагностика

Приблизительно 50% людей с дефицитом диагностируются после того как был проведен скрининг новорожденных, потому что у них повышенный уровень метионина в крови. Причина проведения скрининга новорожденных заключается в том, что младенцев, страдающих генетическими нарушениями, можно определить достаточно рано, чтобы их лечить. Скрининг проводится путем сбора крови до выхода из больницы, но не менее 24 часов после рождения. Для дефицита скрининг-тест проверяет повышенные уровни метионина. Если уровни повышены, то проводится последующее тестирование для проверки диагноза. Существуют и другие нарушения метаболизма метионина, а последующее тестирование определяет основную причину. Если это не выявлено при скрининге новорожденных, диагноз проводится путем определения низких уровней цистеина в крови и моче. Измерения количества метионина и гомоцистеина, продуцируемых клетками крови (лимфобластами) или фибробластами, также могут подтвердить диагноз дефицита.

Пренатальная диагностика также возможна путем измерения количества ферментативной активности в культивируемых клетках, выращенных из амниотической жидкости. Дефицит имеет несколько особенностей, характерных для синдрома Марфана, включая высокую, тонкую структуру с длинными конечностями и длинные тонкие пальцы (арахнодактилия), и дислоцированные линзы. Дислоцированная линза в синдроме Марфана имеет тенденцию к смещению вверх; тенденция к дислокации хрусталика должна быть ниже дефицита.

Автор: Георгий Канавалов